유전자 검사하면 10년 뒤 '유방암' 알 수 있다?

▲ 사진: 분당 서울대병원 제공

여성들 중에는 어머니가 유방암 병력이 있거나 먼 친척이라도 유방암 환자가 있다는 말을 들으면 혹시나 자신도 유방암에 걸리지 않을까 노심초사 하는 경우가 많다.

전문가들이 꼽는 유방암의 가장 큰 위험요소는 음식이나 생활 습관 등이 아닌 ‘유전’이기 때문. 그런데 자신이 유방암에 걸릴 것인지에 대해 미리 알 수 있는 방법이 나왔다.

유전자 속 특정 부분에 돌연변이가 생겨 있다면 유방암에 걸릴 위험이 높다는 것. 정확도는 약 80%이다. 20%에서는 돌연변이가 있어도 유방암이 나타나지 않는 경우가 있다. 이 검사를 받으면 미리 예방 치료를 받을 수 있을 뿐만 아니라 돌연변이가 없는 사람은 괜한 두려움에서 벗어날 수 있게 된다.

검사는 비교적 간단하다. 일단 혈액을 뽑아 유전자 검사를 전문으로 하는 기관에 보내면 여기서 유방암과 관련된 유전자 총 2만여 개의 알파벳을 일일이 분석 하게 된다. 이때 변이된 알파벳이 나오면 유방암 발병 위험도가 높아진다. 특히 유방암 발병과 직결된 유전자인 ‘BRCA1’과 ‘BRCA2’ 두 유전자에 변이가 발견됐다면 위험도는 약 80~90%까지 올라간다. 또한 난소암의 발생가능성은 약 40%가 된다. 특히 남성의 경우 ‘BRCA2’에 돌연변이가 나타났다면 유방암 위험도가 약 6% 증가하게 된다.

분당서울대병원 유방센터 김성원 교수는 “부모 중 한 사람이 유방암 발현 돌연변이를 가지고 있다면 자식에게 유전된 확률은 정확히 50%가 된다. 유방암 유전자 돌연변이는 엄마에게서 딸에게로, 아버지에게서 딸이나 아들로 유전될 수 있기 때문에 유방암에 대한 가족력은 양가 친척 모두를 범위에 두어야 한다”고 말했다.

김 교수는 유방암 유전자 돌연변이가 있을 가능성이 큰 사람으로 부모와 가까운 친척 중에 유방암 환자가 2 명 이상 있는 경우 그 가족이 폐경 이전, 특히 35세 이전에 발병한 경우 자신에게 난소암 병력이 있거나 가족 중 난소암 환자가 있는 경우를 뽑았다. 이들에게는 유전자 검사가 적극 권장된다.

유전자 검사 결과는 크게 ‘유방암을 일으키는 돌연변이가 발견된 경우’, ‘유방암과 관련된 돌연변이가 없는 경우’, ‘유전자에 이상이 있으나 유방암과의 관련성이 불확실한 경우’로 나눠진다.

검사 결과에 돌연변이가 있는 것으로 판정됐다면 다시 한번의 재검을 거쳐 ‘돌연변이 양성’으로 판정 받게 된다. 해당자는 의사와의 자세한 상담과 여러 검진 등을 거친 다음 예방 계획을 세우게 된다. 유방암 및 난소암 발병에 대한 세심한 검진(평균 매년 3~4회)은 물론이고 약물을 이용한 유방암 예방 요법을 실시하게 되며 경우에 따라 유방 및 난소의 예방적 절제술을 받을 수도 있다.

/ 배지영 헬스조선 기자 baejy@chosun.com