저의 가계는 암 가계일까요?」－ 유전자 검사의 진보가 필요로－

 회답자 (토쿄대학병원 방사선과 　藤本 直子氏)

【문】어머니가 난소암, 숙모와 언니가 유방암에 걸렸습니다. 저의 가족은 암 가계인가요?

【답】일본에서는「암 가계」라고 하는 분이 잘 나옵니다만, 현재, 일본인의 약 3명 중의 1명이 암으로 죽고 있고, 가족 중에서 암을 앓는 사람이 여러명 있다고 해도, 간단하게「암 가계」라고는 말할 수 없습니다. 대부분의 암은 유전과는 관계없이, 태어난 뒤에, 몇 개인가의 원인에 의해 유전자가 변이를 일으켜서 암화한다고 생각되고 있습니다.

　한편, 유방암, 난소암, 대장암, 전립선암을 포함한 50개 이상의 암의 일부에서 유전의 관여가 생각되어지는 예가 보고되고 있습니다. 그래서, 이들의 발암률이 높은 가계를 대상으로 한 유전학적, 역학적 연구에 의해, 발암의 원인이 되는 유전자를 찾아내는 것이 가능하게 되어 왔습니다. 대장암을 높은 비율로 발증하는 가족성 대장선종 등은 임상적으로도 유전자 검사를 유용하게 되어, 실제로 검사가 행해지고 있습니다.

　귀하의 경우는, 가족이 여성 특유의 암에 걸리고 있기 때문에, 의학적으로 유전이 관여하고 있을 가능성도 부정할 수 없습니다.
　미국에서 나온 데이터에 의하면, 유방암의 7%, 난소암의 10%는 어느 한 곳의 유전자 변이와 그 유전에 의해 일어난다고 합니다. 50세까지 유방암을 발증할 확률은 약 2%이지만, 가족성 유방암에 걸리는 유전자인 BRCA1이나 BRCA2에 이상이 있으면, 이것이 33~50% 정도까지 높아져, 보다 젊었을 때 발증하기 쉬워집니다.

　또, BRCA1에 이상이 있으면, 28~44%의 사람이 난소암에 걸린다고 합니다. 미국에서 유전자 검사를 제공하고 있는 기업에 의하면, 미국에서 유방암이라고 진단 받은 사람에서 2명 이상의 혈연의 여성이 폐경전 유방암 또는 난소암에 걸린다고 하는 경우에, 유전자 검사를 고려하고 있다고 합니다.

　일본에서도 전술의 BRCA 유전자나 그 외의 암 유전자를 조사하고 있는 곳은 있지만, 아직 연구 단계로 일반적이지는 않습니다. 현 시점에서는 발암을 예측하는 유전학적 유전학적 검사에 의해, 완전하게 암 예방이나 조기 발견이 가능하다고는 말할 수 없고, 유전자 검사에 관계되는 여러 가지 문제를 받아 들이는 충분한 토양이 있다고는 말할 수 없습니다.

　하지만, 이것으로부터, 유전자 검사 기술이 진보해, 필요가 높아져 오는 것은 충분하게 예상되고 있기 때문에, 사회와 의료의 쌍방에 의한 조기부터 신중한 논의가 필요합니다.