망막이란 눈의 안쪽 뒷면에 있는 얇은 막으로 카메라로 비유하면 초점이 맺혀서 사진이 찍히는 필름에 해당합니다. 이러한 망막에 생기는 악성종양이 망막아세포종입니다. 유소년기에 발생하는 안내 악성종양 중 가장 흔한 질환입니다. 약 15,000~20,000 영아 중 한명이 발생하는 것으로 알려져 있으나, 망막모세포종의 가족력이 있는 경우 발병확률이 높습니다.
과거에는 대다수의 환자가 사망하였으나 최근에는 안구 및 시력을 보존하는 방법이 많이 연구되고 있고, 방사선 치료와 화학요법의 도입으로 상당히 진행된 종양에서도 안구 보존 및 생명보존이 가능해 지고 있습니다.
환자 60%의 경우에 한쪽 눈에 생기면서 비유전성이고, 15%에서 한쪽 눈에 생기면서 유전성이며, 25%는 양쪽 눈이면서 유전성입니다.
태아가 자궁에서 성장하면 가장 먼저 생기는 것 중의 하나가 눈입니다. 아주 초기단계에서는 눈은 망막아세포라 불리는 세포를 갖게 되는데 이 세포는 매우 빠르게 성장합니다. 그러나 그 후 성장을 멈추고 성숙한 망막세포로 발전하여 빛을 감지할 수 있게 됩니다. 그런데 아주 드물지만 미성숙한 망막아세포가 계속해서 아주 빠르게 자라게 되어 성숙한 망막세포로 변하지 않게 됩니다. 이런 세포가 제멋대로 자라게 되면서 암종양이 되고 이를 망막아세포종이라 합니다.
망막아세포종을 유발하는 유전자는 13번 염색체의 장완의 14,1-14.2부분에 있는 것으로 알려져 있으며 이 부분의 돌연변이가 망막아세포종을 유발하는데 망막아세포종이 유발되려면 2개의 13번 염색체가 모두 이상을 가지고 있어야 합니다. 그러나 부모에게서 1개의 염색체는 정상으로 받고 나머지 1개의 염색체만 이상이 있는 것으로 물려받는 경우의 90% 신생아에게도 이상이 있는 염색체가 나머지 정상염색체에 영향을 끼쳐 돌연변이를 유발하게 되어 망막세포종이 발생합니다. 그러나 10%에서는 돌연변이가 생기지 않아 정상의 눈을 가지고 태어납니다.
아기의 동공이 흰 빛으로 반짝이는 것을 발견하고 병원을 방문하여 진단받는 경우가 많습니다.
그 밖의 증상으로 사시, 시력감퇴, 사경, 안구증대, 동공 산대 등이 있습니다. 대개 종양은 눈 안에만 국한되어 있으나, 드물게 안구 주위나 그 밖의 부위로 퍼지기도 합니다.
망막아세포종의 진단을 위한 검사는 마취를 한 후 안과 전문의에 의해 시행됩니다. 대부분의 암과 다르게 망막아세포종은 그 형태에 따라 진단되며 조직생검이 필요하지 않습니다. 마취 하의 검사는 치료과정 중에 여러 번 시행될 것입니다.
일단 망막아세포종이 진단되면, 정확한 종양의 위치와 크기 그리고 주변조직으로의 전이를 확인하기 위한 기타 검사가 시행됩니다. 초음파 검사는 통증 없이 눈과 그 주변을 검사할 수 있으며, CT촬영은 눈과 뇌의 조직을 보여 줍니다. 요추천자는 소량의 뇌척수액을 뽑기 위해 시행되며, 뇌척수액에 암이 전이되어 있는지를 확인합니다. 또한 혈액검사는 RB유전자를 찾기 위한 유전자 검사를 위해 시행될 수 있습니다.
- 눈 정밀검사: 안구 내 침습여부를 관찰하기 위해 간접 검안경, 초음파 검사를 실시합니다.
- 안저검사: 마취한 소아의 동공을 확장시켜 망막을 검사합니다.
- CT 및 X-ray: 인체의 가로와 세로를 단층적으로 촬영하여 진단적 이미지를 나타냅니다. 이 검사는 뼈와 근육, 지방, 장기 등 몸의 어떤 부분도 상세하게 볼 수 있으며, 일반적인 X-ray 촬영보다 훨씬 세부적입니다. 안와 내 침습이 있는지 살피는 데 사용합니다.
- MRI: 각 장기의 상세한 이미지와 조직까지 볼 수 있는 진단검사입니다.
- 혈액검사
- 종양주변 체액검사
- DNA 검사
치료는 종양의 퍼진 정도에 따라 달라집니다. 되도록이면, 시력을 보존하면서 종양을 없애기 위해 노력할 것입니다. 하지만, 종양이 퍼져 있고, 치료 후에도 시력 회복의 가능성이 없을 경우에는 안구 적출술을 시행합니다. 치료는 레이저 치료나 냉동 치료와 같은 안과 치료와, 초음파, 극초단파 혹은 적외선을 이용한 치료, 항암제 치료, 방사선 치료, 안구 적출술 등이 있습니다.