여성들은 생식계열의 BRCA1/2 검사를 받아야 한다는 주장이 나왔다.
생식계열의 BRCA1/2 변이 보유자 조사는 난소암의 조기 발견에 일반적인 전략으로 알려져 있다. 생식계열은 몇 세대가 지나도 지속되는 세포계열을 말한다.
호주 이스트 멜버른 맥칼룸 암센타 연구진은 ‘임상종양학 저널’ 최신호에 발표한 연구논문에서 난소상피성 종양을 가진 여성들은 가족력이 있든 없든 생식세포계의 BRCA1/2 검사를 받아야 한다고 강력히 권고했다.
연구진은 1001명의 난소상피성 종양 여성환자를 대상으로 조사한 결과, 41%가 생식계열 BRCA1/2 변이자였다고 밝혔다.
이들 중 16.6%는 혈청암을 가지고 있었으나 44%는 유방암이나 자궁암 가족력이 없는 사람들이었다. 생식계열 변이가 없는 사람들과 비교해 보면 생식계열 변이 보유자는 무진행 생존 혹은 총 생존율이 개선됐다.
또, 재발환경 내에 플로틴과 비플로틴 기반 요법에 반응하는 경향이 있었다. 체세포 BRCA1/2 변이는 플라틴 기반치료의 다중 사이클에 반응하는 변이 음성환자에게서 많이 발생하는 경향을 보이고 있었다.
연구진은 침습적 난소암 환자들은 BRCA1/2 유전자 검사를 받도록 하는 가이드라인이 필요하며 향후 임상실험에서는 주요한 성층지수로 입안돼야 한다고 강조했다. 즉, BRCA1/2 유전자 검사를 받음으로 해서 생존율을 늘릴 수 있다는 것이다.
BRCA는 가족성, 즉 유전성이 있는 종양억제 유전자이다. 그러나 이들에 변이가 오게 되면 종양억제 기능에 이상이 오게 되므로 돌연변이 세포들에 대한 조절 기능이 사라져 종양이 발생하게 된다.
-대한민국 의학전문지 헬스코리아뉴스-
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