서울의대-마크로젠, 새로운 폐암 원인 유전자 세계 최초 규명

서울대학교 의과대학 유전체의학연구소와 마크로젠(대표이사 김형태)은 폐암 환자의 유전체 분석을 통해 현재까지 알려지지 않았던 새로운 종류의 유전자 변이를 세계 최초로 규명했다고 23일 밝혔다.

마크로젠에 따르면 이번 연구에는 가톨릭의대 서울성모병원(종양내과 강진형 교수)과 서울대학교병원(흉부외과 김영태 교수) 연구진도 공동으로 참여했다.

연구팀은 유전적 원인을 알 수 없었던 폐 선암 환자의 유전체분석을 통해 폐 선암의 원인유전자로 `KIF5B-RET` 융합유전자를 찾아냈으며, 이와 관련된 논문을 유전체학 분야의 세계적인 학술지인 `게놈 리서치(Genome Research)` 온라인판에 전날 게재했다.

이번 연구로 폐 선암의 원인 분자 타깃이 정확히 밝혀짐에 따라 폐 선암에 대한 진단 및 원인 유전자를 제어하는 폐암 표적 치료제 개발이 가능해질 것으로 기대되고 있다.

마크로젠에 따르면 연구팀은 30대 비흡연자 폐 선암 조직에서 DNA 및 RNA를 추출한 뒤 이를 차세대 서열 분석법을 통해 유전체 변이와 유전자 발현 패턴을 분석했다.

서울의대 유전체의학연구소 서정선 교수는 "차세대 유전체 염기서열 분석을 통해 개인별 암 세포를 분석하여 개인 맞춤형 표적 암 치료를 위한 새로운 원인 유전자 돌연변이를 성공적으로 규명할 수 있었다"며 "차세대 게놈서열 분석법을 이용한 암유발 원인 유전자 발굴이 가속화될 것이며 개인 맞춤형 항암치료법 개발이 활성화 될 것"이라고 말했다.

한 해 전 세계 폐암 발병자는 약 161만 명으로 이 중 약 86%에 해당하는 약 138만 명이 사망하고 있다(2008년 WHO 기준). 폐 선암은 폐암의 가장 흔한 조직형으로 전체 폐암의 약 40%를 차지하고 있다. 흡연, 석면, 전리방사선과 같은 환경적 원인(발암물질)은 정상 폐 세포에서 암 세포를 만드는 돌연변이를 일으킨다.

마크로젠은 이번 연구로 폐암에서 발견한 변이 유전자 진단법 및 억제제의폐암 적용에 대해서 국제특허 출원을 마쳤으며, 이 융합유전자에 대한 새로운 억제제 개발을 추진중이라고 밝혔다.

[김지형 기자]

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