[스크랩] 갑상선 미분화암 조기진단 실마리 발견!!

[이미지 출처 = 게티이미지뱅크]

국내 의료진과 기업의 공동 연구팀이 조기에 발견하지 못하면 치료가 거의 불가능한 것으로 알려진 미분화 갑상선암을 조기에 발견할 수 있는 단서를 찾아냈다.

의료·제약업계에 따르면 서정선·박영주 서울대 의대 교수와 유승근 마크로젠 선임연구원 등으로 구성된 공동연구팀은 미분화 갑상선암 조기진단 바이오마커에 대한 연구결과를 국제학술지 ‘네이처 커뮤니케이션즈’ 온라인 판에 최근 게재했다.

연구팀은 갑상선암 환자 113명의 DNA와 25명의 RNA에 대한 차세대 염기서열 분석(NGS) 결과를 바탕으로 유전체와 전사체를 분석해 미분화 갑상선암의 진행을 예측할 수 있는 다수의 바이오마커를 발굴했다.

연구팀은 CDKN2A 유전자 결실이 발견되면 위험도가 6.67배, CDKN2A 유전자가 생성하는 P16 단백질의 발현이 유전자의 변이로 인해 감소하면 위험도가 35.25배 증가한다는 점을 세계 최초로 밝혀냈다. 미분화 갑상선암 환자 22%는 CDKN2A 유전자 결실이 발견됐다.

또 갑상선암 세포의 암 억제 유전자 TP53, CDKN2A 등에서 변이가 발견되면 미분화 갑상선암으로 악화될 가능성이 높은 것으로 드러났다.

이외 텔로미어길이조절유전자(TERT) 변이와 발암유전자(AKT1, PIK3CA, EIF1AX) 변이 또한 미분화 갑상선암과 진행성 분화 갑상선암을 예측할 수 있는 조기진단 바이오마커임로 확인했다고 연구팀은 전했다.

이번 연구에서는 일부 미분화 갑상선암 조직에서 JAK-STAT 신호전달 경로가 활성화되는 점도 확인돼 이 신호전달 경로를 차단하면 미분화 갑상선암의 증식이 저하된다는 실험 결과도 나왔다.

분화 갑상선암은 비교적 치료가 수월한 분화 갑상선암과는 달리 평균 생존기간이 1년 미만인 치명적인 암이다. 주변 장기와 림프절로 전이가 빨라 예후가 매우 나쁘고 조기 발견이 어려워 암 전체가 미분화암으로 악화되면 5년 생존율이 14%에 그치는 것으로 알려졌다. 하지만 일찍 발견해 일부만 미분화한 경우에는 5년 생존율이 81%까지 높아진다.

박영주 내분비내과 교수는 “미분화 갑상선암은 초기에 발견하지 않으면 치료가 거의 불가능하다”며 “다수의 표적 치료제 효과가 기대되는 유전체와 전사체를 확인한 이번 연구결과는 미분화 갑상선암 환자의 조기진단과 맞춤표적치료 가능성을 열어주는 중요한 성과”라고 말했다.

서정선 정밀의학센터 석좌교수는 “이번 연구결과를 통해 환자 개인의 유전정보를 바탕으로 한 맞춤의료가 얼마나 중요한지 재확인할 수 있었다”며 “미분화 갑상선암을 조기에 예측하고 치료하도록 해주어 환자 생존율 향상에 기여하기를 바란다”고 강조했다.

이번 연구는 한국연구재단과 마크로젠의 지원으로 진행됐으며, 특히 DNA 분석에는 마크로젠에서 특별 제작한 갑상선암 맞춤 패널이 사용됐다.

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출처 :암과 싸우는 사람들 원문보기▶   글쓴이 : 희주니