삼성서울병원 정재훈 교수, 연구 중간 결과 밝혀
갑상선암의 유전적 요인에 대한 연구가 진행되고 있어 향후 맞춤 치료법 개발에 큰 단초가 될 것으로 전망된다.
이는 국내 의료진들이 연구를 통해 갑상선암을 유발하거나 사망률을 증가시키는 변이들을 새롭게 발견하고 있기 때문이다.
삼성서울병원 내분비대사내과 정재훈 교수<사진>는 갑상선암 발병 요인과 조기발견, 치료의 유효성을 평가하기 위한 연구를 수행하고 있으며, 소주제로 `갑상선암의 유전적 소인에 관한 연구`에 집중하고 있다.
일간보사-의학신문은 정재훈 교수를 만나 해당 연구의 결과물과 향후 임상에서 적용여부를 들어봤다.
정 교수는 "갑상선암의 경우 유전적 소인과 환경적 인자가 있는데 다른 암들보다 유전적인 성향이 강하다"며 "해외 논문에서도 입장된 바 있다"고 주장했다.
이어 그는 "갑상선 유두암을 유발하는 BRIF 변이는 전체 갑상선암 85%를 차지하며, 우리나라의 경우 97%로 대부분"이라고 설명했다.
정 교수는 갑상선 유두암 진단에 이용되는 BRAF 변이를 찾아내는 방법으로 기존의 방법보다 우수하고 효율적인 새로운 MEMO(mutant enrichment with 3-modified oligonucleotide)-sequencing법을 개발하고, 임상에 적용했다.
이 결과 BRAF 변이 빈도는 갑상선 유두암의 크키가 클수록 증가했으며, 원발종양의 크기가 클수로 BRAF 변이와 갑상선외 칩습, 림프절 전이, 그리고 진행된 병기는 더 유의한 상관관계가 있는 것으로 확인됐다.
특히 TERT promoter 변이의 경우 우리나라 갑상선 유두암의 9.8%, 여포함의 16.7%, 저분화암 및 미분화암의 43.8%에서 발견됐다. 이는 나이가 많거나 병기가 진행될수록, 탈분화가 심할수록 많이 발견되는 현상이 나타났다.
즉 TERT promoter 변이가 갑상선 분화암 환자의 사망률을 증가시키는 독립적인 인자라는 게 정 교수의 판단이다.
정 교수는 "유두암이 순한암이라고 돼 있는데 극히 일부 공격적이어서 환자가 사망할 수도 있다"며 "어떤 요인이 공격적 성향을 보이고 있는지를 안다면 치료 전략을 수립할 수 있다"고 강조했다.
이어 그는 "TERT promoter변이 검사가 향후 환자의 치료 계획을 수립하거나 예후를 평가하는데 매우 종요한 인자가 될 것"이라며 "유전자 변형만으로 전이암의 유전자 변형을 예측할 수 있다는 점에서 환자 맞춤형 치료의 기반이 될 것"이라고 기대했다.
의학신문 의학신문 김현기 기자 khk@bosa.co.kr
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