희귀질환, 진단에만 7년 소요

희귀질환을 정확히 진단받기까지 영국은 5년, 미국은 평균 7년 이상 걸리고, 환자들은 희귀질환 진단까지 최대 8명의 의사 진료와 2-3회의 오진을 거치는 것으로 파악됐다.

이에 따라 환자들은 질환에 대한 불확실성, 정보부족, 재정적 부담, 정서적 불안정에 시달리고 있는 것으로 나타났다.

이같은 내용은 영국 메이저 제약사인 샤이어(Shire)가 공개한 희귀질환 진단 및 치료 관련 영향 보고서를 통해 확인됐다. 이번 보고서는 미국과 영국에서 1,000명 이상의 환자 및 보호자, 의사, 보험기관 관련자, 희귀질환 관련 전문가 등을 대상으로 온라인 설문조사 실시 후 작성됐다.

보고서는 의사들의 경우 시간과 자원, 정보 부족 등을 이유로 다빈도 질환에 비해 희귀질환 진단 및 치료관리에 어려움을 느낀다고 답한 비율이 미국은 92%, 영국은 88%에 달한다고 밝히고, 진단을 위해 보다 심층적인 상담들이 필요하다고 답한 비율 역시 미국 98%, 영국 96%에 이르는 것으로 조사됐다고 덧붙였다.

환자들 역시 의사들의 정보 및 역량 부족을 지적하며 의사들로부터 상충된 조언을 제공받은 경험이 있다고 답변한 비율이 미국은 54%, 영국은 62%에 달했다. 아울러 진단에 소요되는 기간이 길어짐에 따라 다수의 테스트와 의사 진료로 인해 희귀질환 환자들은 엄청난 재정적 부담에 시달리고 있으며, 이는 특히 영국보다 미국이 더 심한 것으로 나타났다.

보고서는 또한 희귀질환 환자들이 정서적으로도 상당한 문제를 겪고 있는 것으로 분석했다. 우울증(미국 75%, 영국 65%), 불안감 및 스트레스(미국 86%, 영국 82%), 친구나 가족들로부터의 고립감(미국 65%, 영국 57%), 질병 예후에 대한 걱정(미국 90%, 영국 91%)등의 정서적 어려움을 호소했다는 것.

여기에 의료보험 지급기관 역시 치료 표준 지침 결정에 도움을 줄만한 정보나 데이터가 부족할 뿐만 아니라 기준이나 가이드라인 부재로 인해 급여 적용 여부 결정에 어려움이 있다고 답한 비율이 미국은 95%, 영국은 90%에 달했다고 설명했다.

한편, 희귀질환은 7,000여개의 다양한 질환으로 나타나고 있으며 전 세계 환자수는 3억5,000만 명이 있는 것으로 추정되고 있다.

약사신문 구영회(www.pharmnews.co.kr)

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