신세포암의 발생기전에는 여러 요인들이 관여할 것으로 추정되고 있습니다. 신세포암은 가족형과 산발형의 형태로 발생합니다. 가족형은 일찍 발병하고 다발성으로 발생하는 경향이 있으며, 그와 관련된 몇 가지 유전자 및 염색체 이상이 알려져 있습니다. 대부분의 신세포암은 산발형으로 발생하며, 특징적인 염색체 및 유전자 변화가 관찰됩니다.
신세포암은 기원세포, 유전자 및 염색체 변화에 따라 각기 다른 조직학적 형태를 보여, 특징적인 염색체 변화가 병리조직학적 소견상의 특정한 신세포암과 관련되어 있다는 사실이 밝혀져 있습니다. 그러나, 이러한 변화는 상당히 복잡하고 경우에 따라서는 해석상에 다른 의견을 보이는 경우도 있습니다.
지금까지 알려진 신세포암에서 관찰되는 조직학적 형태 및 세포유전학적 변화를 요약하면 다음과 같습니다.
▶ 투명세포형 신세포암은 전체 신세포암의 62~80%를 차지하며, 신장의 근위 곡세뇨관(신장의
피질에 가늘고 구불구불 굽어져 있으며, 원뇨가 지나면서 혈액의 재흡수와 재분비가 일어나는
곳임)세포에서 기원합니다. 투명세포형 신세포암에서는 VHL(von Hippel Lindau)유전자의 이상을
포함한 3번 염색체 이상 등이 발견 되었습니다.
▶ 유두상 신세포암은 전체 신세포암의 7~14%를 차지하며, 원위 또는 근위 곡세뇨관세포에서
기원합니다. 조직학적으로 1형 및 2형 유두상 신세포암으로 세분하며, 세포유전학적 변화로는
7, 16, 17번 염색체 이상, Y염색체 소실, met유전자의 돌연변이 등이 관찰되었습니다.
▶ 혐색소성 신세포암은 신세포암의 6~11%을 차지하며 삽입세포(개재세포)에서 기원하며, 1번 및
Y염색체 소실, 광범위한 염색체 손실 등과 관련이 있다고 알려져 있습니다.
▶ 호산성 과립세포종은 신실질 종양의 2~7%를 차지하는 양성 종양으로 삽입세포(개재세포)에서
기원하며 1번 및 Y염색체 손실, 11q13의 위치변경 등의 염색체 이상이 관찰되었습니다.
▶ 집합관 신세포암은 수질의 집합관에서 기원하는 암으로 신세포암의 1%미만에서 발견됩니다.
▶ 그 외에 수질의 원위 집합관에서 기원하는 수질성 신세포암과 신세포암에서 6~7%를 차지하는
미분류 신세포암이 있으며, 종양억제 유전자 등의 유전자 이상 및 종양유전자, 성장인자 이상등이
신세포암의 발생과 관련이 있을 것으로 추정되고 있습니다.
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