페닐케톤뇨증

		페닐케톤뇨증이란?

페닐케톤뇨증(PKU)이란 페닐알라닌을 타이로신으로 전환시키는 효소인 페닐알라닌 수산화효소의 활성이 선천적으로 저하되어 있기 때문에 혈액 및 조직 중에 페닐알라닌과 그 대사 산물이 축적되고, 요중에 다량의 페닐파이러빈산을 배설하는 질환으로 만일 치료되지 않으면 대부분은 지능 장애와 담갈색 모발, 흰 피부색 등의 펠라닌 색소결핍증이 나타납니다.

		페닐케톤뇨증은 왜 생기나요?

간에서 페닐알라닌을 타이로신으로 전환시키도록 활성화시키는 페닐알라닌 수산화효소가 결핍되면 페닐알라닌이 뇌조직에 축적되어 지능발육부전이나 자폐아의 증상이 나타나고 경련을 일으키는 수도 있습니다. 타이로신이 결핍되면 피부·모발 및 홍채의 색소가 감소되어 피부가 다른 형제들보다 희어지고, 머리는 담갈색 혹은 금발이 되며 흔히 습진이 생깁니다. 신생아에게는 구토가 흔한 증상으로 유문협착증으로 오진될 수도 있습니다. 소변과 땀에서는 페닐초산의 과량 분비 때문에 특징적인 곰팡이 냄새 혹은 쥐오줌 냄새가 납니다.

		페닐케톤뇨증의 증상은?

신생아 선별검사가 이전에 발견된 PKU 환자의 증상은 대부분 지능 발달이 늦고, 담갈색 모발 혹은 금발, 흰 피부색 등이고, 백인의 경우는 파란 눈동자입니다. 한국 환자도 예외는 아니어서, 원래 백인보다도 멜라닌 색소가 많은 한국인에게는 전형적인 파란 눈동자는 없고 담갈색이 나타납니다. 지능 발달 지연의 정도는 심한 경우가 많습니다. 생후 1년까지도 치료를 시작하지 않으면 IQ는 50 이하로 저하됩니다. 그러나, 생후 1개월 이내에 치료를 개시하면 이와 같은 증상은 나타나지 않습니다. 심한 지능 장애를 가진 환자의 2/3에서 나타나며, 불안정한 보행, 근긴장항진, 건반사항진, 손의 진전, 손가락이나 신체의 상동운동의 증상을 보입니다. 앉기, 뒤집기, 걷기, 언어 등의 정신운동발달이 지연됩니다. 경련 발작이 환자의 약 1/4에서 나타나며 발작형은 여러 가지입니다. 영·유아에서는 점두간질로 점두경련(hypsarrhythmia)의 뇌파 소견을 보이는 경우가 많습니다. 경련 발작은 나타나지 않더라도 뇌파 소견은 80%에서 이상 소견이 나타납니다. 구토, 심한 습진, 담갈색 모발과 흰 피부색 등이 영아기에 나타나며 땀과 소변에서는 곰팡이 혹은 쥐오줌 냄새가 납니다.

		이 병은 어떻게 진단할 수 있나요?

지능 발달 지연, 담갈색 모발, 흰피부색과 요의 염화철에 의한 녹색 침전이 있으면 PKU로 생각하여도 되지만, 염화철에 의하여 요가 녹변되는 것은 PKU 이외에도 히스티딘혈증(이미다졸 파이러빈산에 의함)에서 볼 수 있으므로 확정진단을 위해서는 혈중 phe의 상승을 확인할 필요가 있습니다. 검사법으로는 염화철 반응, 디니트로 페닐하이드라진 반응, 혈중 아미노산 측정, 매스스크리닝이 있습니다.

		이것이 궁금해요 (FAQ)

Q: 아이가 페닐케톤뇨증이란 판정을 받았습니다. 이 질환의 경과와 예후를 알려주세요. A: 신생아 매스스크리닝 개시 이전의 PKU의 예후는 심각하였습니다. 3세 이후에 진단된 일본과 미국의 PKU환자의 DQ/IQ 분포를 보면, 미주에서는 약 80%가 IQ 30 이하의 심한 정신박약에 속해 있고, 일본에서는 약간 덜 심하여 약 70%가 IQ 50 이하의 정신박약이었습니다. 이에 반하여 신생아 매스스크리닝 개시 이후의 증례는 대부분이 정상 지능으로 발달하고 있습니다. 미국의 PKU 연구반은 6세에 치료를 중지한 아이와 그 이후도 계속 치료한 아이들에 대하여 정밀 추적연구를 시행하여 다음과 같은 중간결과를 얻었습니다. 대조군은 동일가족 내의 PKU의 정상인 형제들로서 우선 6세까지 전원 치료를 받은 기간에 대하여 보면 모든 신체발육은 정상이며, 정신발달도 정상범위에 있습니다. 그 중에서도 (1) 어머니의 IQ가 높은 아이 (2) 생후 1개월까지 치료를 시작한 아이 (3) 식사조절이 잘된 아이로서 IQ가 높은 결과를 얻었습니다. 6세 이후 치료 계속군과 중지군의 9세까지의 추적 관찰에는 큰 차가 없었으나 치료중지군의 일부 뇌기능에 어떤 악영향이 있을 가능성이 시사되었습니다. 다른 신체 증상으로는 치료 계속군에서 담갈색 머리, 하얀 피부 등의 멜라닌 색소결핍증은 개선되어 보통 흑발이 되며 습진의 개선도 인정되었습니다.

		담당진료과

소아과

		생활 가이드

식이요법의 원칙은 다음과 같습니다. ① 성장 발육과 건강 유지에 필요한 페닐알라닌의 최소 필요량을 섭취합니다. ② 연령과 성별 발육에 적당한 칼로리량으로 영양의 균형(단백질·지질·당질의 적절한 배분)이 잡힌 식사를 합니다. ③ 발육시기에 합당한 영양 필요량을 만족시키면서 저페닐알라닌식을 장기간 계속시킵니다. ④ 단백원은 저페닐알라닌 분유나 페닐알라닌 제거분유를 기본으로 하여 자연단백(일반분유, 일반식품), 페닐알라닌 무첨가 혼합아미노산 분말의 형태로 보급합니다.

		페닐케톤뇨증은 어떻게 치료하나요?

페닐케톤뇨증은 페닐알라닌이 혈액·조직 중에 축적되어 지능 장애가 나타나므로 PKU의 치료원칙은 페닐알라닌의 섭취량을 제한하여 페닐알라닌과 그 대사물질을 제한하여 페닐알라닌과 그 대사물질이 체내에 축적되지 않도록 하는 것입니다. 저페닐알라닌 식이요법을 실시하면 피부·모발의 색소가 짙어지며, 습진도 개선되고, 지능도 조금씩 좋아집니다. 생후 1개월 이내부터 적절한 식이요법을 꾸준히 시행하면 정신박약을 일으키지 않고 완전히 정상인으로 자라게 됩니다. 페닐알라닌은 필수아미노산이기 때문에 성장 발육과 건강 유지에 필요한 최소량은 섭취하여야 합니다.