분자병리검사

분자병리검사

 

분자병리검사는 암세포가 가지고 있는 핵산(DNA 또는 RNA 등을 추출하여 유전자 (GENE)의 변화을 직접 분석하는 것입니다. 정상세포는 다양한 유전자의 복합적인 변화에 의해 암세포가 되는데, 이때 나타나는 유전자의 변화로는 증폭(amplification), 결손(deletion), 전위(translocation), 돌연변이(mutation) 등이 있습니다.

 

유전자의 분석을 위해서도 환자로부터 얻은 조직에서 암이 있는 부위만을 선택하여 핵산을 추출하고 검사 결과를 조직학적 및 세포학적 서견과 비교하여 분석하여아하므로 분자병리 검사의 시행과 판독에도 병리의사의 역할이 매우 중요합니다. 유전자의 검사를 위해서 여러 가지 최신 분자유전학적 기술이 사용되고 있으며 , 대표적인 것으로는 중합효소연쇄반응 (PCR), 형광동소교잡반응 검사(Florecence in 냐셔hybridization, FISH), 염기서열분석 (Sequencing),Microarray chip 검사 등이 있습니다. 면역병리검사와 마찬가지로 분자병리검사도 암환자의 정확한 진단과 예후 추정 및 치료 방침의 결정을 위해 시행됩니다.

 

특히 최근 개발되어 활발히 연구되고 암환자 치료에 사용되고 있는 표적항암치료제(targeted anti-cancer agents) 들은 특정한 유전자들의 변화를 분석함으로써 약에 대한 반응성을 예측할수 있는 경우가 많아 암

 

진료 및 치료 영역에서 분자병리검사의 중요성이 갈수록 증가하고 있습니다.

 

예를 들면, 유방암 환자의 일부는 HER2라는 유전자가 증폭되어 있는데, 이 환자들은 과거에 일반적으로 예후가 좋지 않은 것으로 알려졌지만, 허셉틴이라는 HER2를 표적으로하는 단클론항체치료제를 쓰면 생존기간이 연장될수 있다는 것이 밝혀졌습니다. 그러나 HER2유전자의 증폭이 없는 유방암 환자들은 허셉틴 치료를 해도 효과가 없으므로, 고가의 약제인 허셉틴 치료를 할지 결정하기 위해 HER2 유전자가 증폭되어 있는지 분자병리검사를 통하여 확인해야합니다.

 

또 다른 예로 비소세포폐암 환자의 치료에 사용되고 있는이레사 또는 타세바라는 EGFR 타이로신카이나제 억제제를 들수 있습니다. 이약은 모든 비소세포폐암 환자에서 효과가 있는 것이 아니라, EGFR 유전자의 타이로신카이나제 결합 부위에 돌연변이가 있을때 효과가 있고, 동연변이가 없을때는 효과가 적습니다.

 

이 돌연변이는 비소세포폐암에서만 주로 나타나며, 특히 동양인,선암종, 비흡연자, 여자에서 더 흔하게 발견되는데, 환자의 암조직에서 DNA를 추출하여 염기서열분석을 함으로써 EGFR 유전자 돌연변이 여부를 확인할수 있습니다. 한편 EGFR 타이로신카이나제 억제제로 치료를 받은 일부 환자가 더 이상 이약에 반응을 하지 않는 경우가 있는데 그 원인 중에 하나가 EGFR 유전자의 약제 저항성 추가 돌연변이 발생입니다.

 

따라서 비소세포폐암 환자에서 타이로신카이나제 억제제에 대한 치료 반응을 예측하기 위해 EGFR 유전자의 돌연변이 분석이 필요합니다.