[스크랩]만성혈액암과 연관된 새로운 유전자 변이 규명

백혈병 전구질환인 만성혈액암에 대한 연구결과 이 같은 혈액암과 연관된 유전자 변이가 규명 이를 통해 향후 침습적이고 통증이 심한 골수 생검 검사를 하지 않고도 단지 피검사만으로 혈액암을 진단할 수 있을 것으로 기대를 모으고 있다.

Wellcome Trust Sanger 연구소 연구팀이 밝힌 연구결과에 의하면 SF3B1 유전자가 골수이형성(myelodysplasia) 이라는 가장 흔한 형태의 혈액종양중 하나를 앓는 사람에서 종종 변이되는 것으로 나타났다.

이 같은 혈액종양은 특히 60세 이상 고령자에서 흔하며 빈혈만이 유일한 증상이어서 진단을 내리기 매우 어렵다.

이번 연구결과 SF3B1 변이를 가진 사람들이 ring sideroblasts 라는 골수내 적혈구세포의 특정 비정상적 소견이 매우 흔한 것으로 나타났다.

연구팀은 "골수이형성이 매우 진단이 안 되는 질환인 바 이번 연구를 통해 단지 피검사를 통해 SF3B1 변이를 보는 것 만으로도 골수이형성을 진단해 낼 수 있을 것이다"라고 기대했다.

한편 이번 연구결과 SF3B1 변이를 가진 사람들이 이 같은 변이가 없는 사람에 비해 전반적인 생존율이 더 높은 것으로 나타나 "SF3B1 변이가 더욱 양성적인 골수이형성이 생기게 하기 쉽다"라고 밝혔다. 

<출처 :메디컬투데이>